 日志正文
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在胚胎发育第18-21周，神经管闭合缺陷从而导致椎板发育不全，脊髓和脊膜通过缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多认为脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病。包括周围环境因素和遗传学说。 脊柱裂脊髓脊膜膨出基因学研究目前主要处在动物实验阶段，通过用类维生素A饲养怀孕大鼠，获得其孕15．5 d、17．5 d、19．5 d胚胎，用蛋白印迹和免疫组织化学检测Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表达及多梳组蛋白(polycomb group protein)在类维生素A组和控制对照组表达差异，结果提示多梳组蛋白可能参与了脊柱裂脊髓脊膜膨出的发病。Cossais等对SOXl0结构在小鸡神经管形成的功能分析结果提示SOXl0结构参与了脊髓的发育，可能与脊柱裂脊髓脊膜膨出有关；虽然类似的动物实验较多，但脊柱裂脊髓脊膜膨出人类基因检测的研究相对较少，其发病基因争议颇大。Isik等报道通过对脊柱裂脊髓脊膜膨出合并肛门直肠畸形，骶骨畸形的CmTanino综合征患儿基因检测发现染色体7(7p36)同源基因HIxB9为脊柱裂脊髓脊膜膨出主要致病基因。 按病理与形态以及合并的畸形组织可分为三类。 脊膜膨出 于背部中线发生一囊性包块。大小不等，基底宽窄不一，表面皮肤多为正常。皮下层之深面薄膜即为硬脊膜，形成膨出囊之内衬。囊内充满脑脊液，无神经组织，或仅见一条细纤维带连至脊髓表面。囊颈通常较细。椎管内脊髓为正常结构。少数病例，膨出囊外表皮有瘢痕样改变。 脊髓脊膜膨出 脊膜囊由椎板破损处膨出，大小不一，基底多较广。囊内衬为硬脊膜，囊颈一般较宽。囊内容物有两种情况：一种为伴有少数神经根突向囊内及附着于囊壁。另一种腰骶部之脊髓脊膜膨出，囊内有脊髓及其神经根突入和附着。脊髓与神经组织有的突入囊之后又卷曲返回于椎管硬脊膜囊内。囊内充以脑脊液，有时囊内为纤维带分隔成小房或小囊。突向囊内之脊髓及神经组织可能与囊壁只有疏松的粘连，但有的则与囊壁粘连紧密，甚至融合难分。因此神经损害的程度差别很大。—部分病例包块表面皮肤薄，并呈瘢痕样，个别情况呈鳞状上皮癌改变。脊膜膨出与脊髓脊膜膨出有时与脂肪瘤合并存在，称为脂肪瘤型脊膜膨出或脂肪瘤型脊髓脊膜膨出。 脊髓外露或脊髓膨出 少见。椎管与硬脊膜广泛敞开，脊髓与神经组织直接显露于外。可有神经组织变性。有时尚有一层通明膜覆盖。 局部包块 婴儿出生时，背部中线，颈、胸或腰骶部可见—囊性肿物。从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形．多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，也有时为瘢痕样，而且菲薄。曾发生破溃者，表面呈肉芽状或有感染。已破溃者，包块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块增大，压迫包块则前囱门膨隆。显示膨出包块与蛛网膜下腔相通。包块透光试验，单纯的脊膜膨出，透光程度高，而内含脊髓与神经根者．有时可见包块内有阴影。此类脊膜膨出与脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，其外表为脂肪包块．其深面为脊膜膨出囊。 神经损害症状 单纯的脊膜膨出，可以无神经系统症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性，形成脊髓空洞者，症状多较严重，有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变。脊髓脊膜膨出本身构成脊髓栓系，随年龄、身长增长，脊髓栓系综合征也更加重。脊髓外露通常都表现严重神经症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。 其他症状 少数脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔内伸长，出现包块及压迫内脏的症状。一部分脊膜膨出病儿合并脑积水和其他畸形，出现相应症状。
脊髓脊膜膨出可出现局部皮肤破溃，感染，甚至蛛网膜下腔和颅内感染，可引起严重神经并发症和后遗症，包括：认知功能障碍，癫痫，肢体功能瘫痪等。脊髓脊膜膨出引起神经功能症状可出现腰背部疼痛、下肢麻木、无力，大小便障碍，习惯性流产等。可严重影响病人生活质量。
诊断 1)根据上述临床症状特点，一般均能作出诊断。透光试验可作诊断参考。最重要的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及相应的神经损害症状。 2)脊柱x线平片显示脊柱裂的改变。膨出囊伸向胸腔、腹腔者，椎间孔多见扩大，突出向盆腔者，骶管显著扩大。 3)CT、MRI扫描，显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以及局部粘连等病理情况。 鉴别诊断 需要与脂肪瘤、畸胎瘤、皮样囊肿以及骶尾部恶性肿溜、脊索瘤等鉴别。
原则上此类疾病都适合手术治疗。手术的要点是：1）切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，单纯性脊膜膨出，经此手术可以治愈；2）探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况。给予游离，分解，使之还纳于椎管内。而不能盲目地予以切除；3）脊髓脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以便作椎管内探查和处理，并有利于膨出的神经组织还纳；4）合并脑积水并出现颅内压增高症状时，先作脑积水分流术，缓解颅内压，第二步作脊膜膨切除修补术；5）伸向胸腔、腹碎、盆腔的脊膜膨出包块，常需椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。 手术时机主张早期手术，对婴幼儿之脊髓脊膜膨出，还要结合其周身情况与承受手术的耐力。婴幼儿已有下肢完全瘫痪、大小便失禁者，过去视为手术禁忌证，而目前麻醉和显微手术技术发展，可有选择性的进行手术，也可能取得良好效果。
最后修改于 2014-05-19 10:25
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