小脑钙化-脑外科专家顾建文教授-搜狐博客

近日手术一台，小脑钙化患者头晕、走路不稳，言语不清，吞咽困难，肢体麻木。无高钙血症，甲旁亢等疾病。手术后症状明显缓解。

有几种鉴别可能：

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征，又称侏儒一视网膜萎缩-耳聋综合征、Neill-Ding啪ll综合征、早老样综合征、cockayne综合征。为一遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。多数认为系侵犯中枢神经为主的先天性代谢障碍。也有人认为系脑白质营养不良。见大脑灰质与白质脱髓鞘与萎缩变化，脑底神经节弥漫性脱髓鞘变化，皮质神经细胞脱落，在皮质、基底神经节和小脑的血管周围有钙化灶，脑室扩大，视神经萎缩，细动脉内膜及中膜玻璃样变性。肾小球基底膜增厚，肾小球透明变性，肾小管萎缩，问质纤维变。2～3岁后出现症状，呈进行性加重。智力发育迟滞，反应迟钝。生长发育迟缓、矮小呈侏儒状。面部皮下脂肪萎缩、大耳朵、大手大脚、小头畸形、上颌骨突起、驼背。两侧进行性传导性耳聋、视网膜色素变性、视神经萎缩、瞳孔缩小(对扩瞳剂无反应)、白内障、眼震、眼球塌陷、瞳孔对光反应迟钝。暴露皮肤对阳光过敏，有皮炎样损害。有的步态不稳、言语不清、运动障碍、肢体动作性震颤、手足徐动症伴关节挛缩与脊柱后凸等。可有血压增高，轻度肾功能损害。 X线可有骨质疏松及颅底颅骨增厚。脑脊液细胞数轻度增加，蛋白定量增高。脑电图示普遍低电压和神经传导速度减慢。无特效。做好护理，预防继发感染。

小脑齿状核钙化后颅凹内的小脑齿状核也可出现钙化，但齿状核钙化比基底节钙化少见。可同时伴有或不伴有幕上的钙化。钙化通常呈弥漫模糊无定形状或呈小点状，这是由于钙质在微小毛细血管周围沉积及微小动脉和静脉管壁出现钙化所致。齿状核钙化的意义同基底节钙化，可为生理性或病理性。

Fahr病，影像学表现为双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核、大脑灰白质交界区广泛且较对称的钙化;。实验室检查患者的血清钙、磷及甲状旁腺素指标均正常。

结节性硬化症伴发小脑钙化结节，面部，躯干部皮损伴头晕，走路偶有不稳。出现淡棕色皮损，躯干部逐渐出现结节样皮损，呈正常皮色，无自觉症状，皮损逐渐增大。指，趾甲旁出现鲜红色赘生物。

甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺PTH分泌不足或PTH对机体组织的作用丧失的一种状态，

主要表现为低钙血症导致的四肢抽搐，精神神经改变和异位钙化，其中以脑基底神经节、大脑、

小脑钙化为最常见。

MELAS 型线粒体脑肌病，发作性头痛和呕吐，局灶或全身性癫痫，认知障碍，脑卒中样发作，神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱，乳酸水平升高及身材矮小等，肌电图示肌源性改变，脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处、CT可见基底节及小脑钙化，肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）和异常线粒体。