脑外科 顾建文教授

标签： 舞蹈病  亨廷顿  患者  基因  病人 

入院一名70岁的女士，10年来无论是坐着、站着，还是躺着，只要思维一活跃经常是手舞足蹈，停不下来。只有睡眠状态时才停止。其实这是一种“大舞蹈病。病人全身不停地手舞足蹈，头部不由自主地晃动，活像上了发条的玩具，即使是坐着、躺着，也停不下来，不但说话含糊不清，口角流涎，而且连进食都有困难，无法正常地生活，痛苦不堪。大舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病，常发生于35~40岁之间的成年人，是一种遗传病。病人除了出现舞蹈动作外还有痴呆表现。开始一般会慢慢出现不自主运动，如行动笨拙和不安，间断出现耸肩，手指抽搐和扮鬼脸等。以后则出现肢体及躯干肌舞蹈样动作。这些动作在情绪激动时加重，静坐、安静时减轻，睡眠时完全消失。痴呆症状在早期只是记忆力减退，注意力不能集中，也可出现情绪不稳定，猜疑妄想、幻觉等。亨廷顿舞蹈病具有遗传性，主要由一个变异基因引起，该变异基因携带者在全球人口中约占万分之一。这种疾病会逐步损耗患者的脑神经细胞，导致患者个性、情绪和智力等出现异常，随着病情不断加重，患者有可能在10至25年内死亡。目前患者通过定向手术和脑深部电刺激器埋藏术。可以部分缓解患者的病情。 近期将对患者进一步治疗